世界唐氏綜合征日| 重視唐氏篩查，孕育健康寶寶

2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。

一、唐氏綜合征是什么病？

唐氏綜合征又稱“21三體綜合征”、“唐氏兒”、“唐寶寶”，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致，是人類最早被確定的染色體病，屬于嚴(yán)重的出生缺陷。

二、世界唐氏綜合征日的由來

1866年由英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)在學(xué)會首次發(fā)表了這一病癥；1959年法國遺傳學(xué)家杰羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的，是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病；1965年WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”；2011年12月聯(lián)合國大會將每年3月21日設(shè)定為“世界唐氏綜合征日”。

三、唐氏綜合征有哪些癥狀？

唐氏綜合征臨床表現(xiàn)為智力低下、特殊面容以及生長發(fā)育遲緩。特殊面容主要表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、鼻梁低平、舌長伸出口外，伴有流口水多，同時面部比較扁平，頭小而圓、頸短而寬。此外，會伴有其他系統(tǒng)的器官發(fā)育畸形，例如先天性心臟病或者胃腸道發(fā)育畸形，部分孩子會存在有眼部發(fā)育畸形。目前該病臨床還沒有能夠徹底根治的方法，主要是通過康復(fù)訓(xùn)練提高生活質(zhì)量，同時針對器官畸形給予糾正手術(shù)治療。

四、唐氏綜合征的發(fā)病率

唐氏綜合征發(fā)病幾率高低與人種、生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，有一定隨機(jī)性。唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800～1/600，為最常見的染色體變異。絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高。

五、唐氏綜合征好發(fā)于哪些孕媽媽？

1. 母親年齡>35歲，發(fā)病率明顯上升。高齡母親的卵子老化是發(fā)生21號染色體減數(shù)分裂時不分離的重要原因。

2. 孕期接觸致畸物質(zhì)的孕婦所生新生兒。環(huán)境中致畸物質(zhì)如農(nóng)藥、苯、放射線照射，病毒感染如乙肝病毒感染，藥物如磺胺類，所致胎兒染色體畸變。

3. 少數(shù)有生育能力唐氏綜合征女性所生新生兒。在對正常二倍體父母多次生育唐氏綜合征患兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號染色體的單親二體，也是發(fā)生21-三體的原因。

4. 遺傳因素。少數(shù)有生育能力的女性患者，其子代發(fā)病率為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的發(fā)病概率也很高。

六、如何早期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征？

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對夫婦都有生育唐氏兒的可能。唐氏綜合征從受精卵時期就已經(jīng)注定了，臨床有大約60%的患兒會在早期流產(chǎn)，而40%的胎兒要依靠我們產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來避免孩子的出生。

孕婦在孕12～22周到相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（簡稱唐氏篩查）和診斷可明顯減少其發(fā)生。產(chǎn)前篩查是出生缺陷的第二級預(yù)防，是家庭孕育健康寶寶，提高出生人口素質(zhì)和婦幼健康水平根本、經(jīng)濟(jì)、有效的措施之一。

七、如何科學(xué)預(yù)防唐氏綜合征？

（一）提倡盡量在35歲之前生孩子，避免高齡生子

因為高齡生育讓唐氏綜合征發(fā)生率成倍增加！隨著人體的衰老，卵細(xì)胞和精子品質(zhì)會變差，表現(xiàn)形式之一就是染色體數(shù)目變異。

（二）參加免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，積極備孕

目前免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查已開展10余年了，包括夫婦體檢及血液、生殖系統(tǒng)檢查、超聲檢查等，到指定的區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)免費(fèi)檢查，讓醫(yī)生幫助排除一系列引起出生缺陷的問題或疾病，然后再準(zhǔn)備妊娠。

1.提倡適齡懷孕并保持良好的生活方式，避免熬夜，遠(yuǎn)離煙酒危害；

2.備孕期間如發(fā)生疾病應(yīng)在專科醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎用藥；

3.避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì)（如放射線、鉛、汞、農(nóng)藥、苯等化學(xué)物質(zhì)）；

4.女方在懷孕前3個月即應(yīng)開始科學(xué)增補(bǔ)葉酸、鈣、鐵等營養(yǎng)素及微量元素；

（三）科學(xué)進(jìn)行產(chǎn)前篩查（唐篩）和產(chǎn)前診斷

為降低出生缺陷,提高出生人口素質(zhì)，青島市從2013年已開展免費(fèi)產(chǎn)前篩查工作，自2017年開始對唐氏篩查臨界風(fēng)險及高風(fēng)險人群免費(fèi)實施無創(chuàng)DNA檢測和羊水產(chǎn)前診斷工作。

1.血清學(xué)篩查

在孕15-20周可進(jìn)行血清學(xué)篩查，須空腹查血。根據(jù)孕婦血清指標(biāo)結(jié)合年齡和體重等因素綜合分析得出一個胎兒患病風(fēng)險值。

2.孕婦血胎兒游離DNA（無創(chuàng)）檢測

適用于錯過血清學(xué)篩查時間或血清學(xué)篩查為臨界風(fēng)險的人群以及羊水穿刺有禁忌癥的孕婦。通過抽取孕婦靜脈血，利用高通量DNA測序技術(shù)對血中的DNA進(jìn)行測序分析，從而推測胎兒患唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險。無創(chuàng)檢測不能代替產(chǎn)前診斷，高風(fēng)險也不能做為引產(chǎn)的依據(jù)。低風(fēng)險者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異常患兒的可能。

3.羊水穿刺產(chǎn)前診斷

對于預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲及唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險以及無創(chuàng)DNA結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，建議羊水穿刺產(chǎn)前診斷，以進(jìn)一步明確診斷。

除上述應(yīng)做的孕婦之外，若夫妻系高危人群需警惕，亦應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。常見的遺傳病高危因素主要包括：

1）曾生育過染色體異常或其他缺陷患兒；

2）夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；

3）有遺傳病家系史的夫婦；

4）曾有不明原因的流產(chǎn)，畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦。

通過產(chǎn)前診斷，對確診異常胎兒的終止妊娠，是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

八、青島市相關(guān)報銷政策

1.根據(jù)青島市人民政府2013年市辦實事文件要求，符合國家計劃生育政策：①夫婦雙方或一方是青島市戶籍的孕婦；②在我市居住一年以上并納入計劃生育服務(wù)管理范圍的流動人口，在青島市產(chǎn)前診斷醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查的孕婦，產(chǎn)前篩查費(fèi)用可進(jìn)行報銷。

2.根據(jù)青島市人民政府關(guān)于2017年市辦實事文件要求：

1）對以下人群提供免費(fèi)的羊水穿刺產(chǎn)前診斷服務(wù)：

①非高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)年齡<35歲）產(chǎn)前篩查21三體風(fēng)險值≥1/270，18三體風(fēng)險值≥1/350；

②高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲）產(chǎn)前篩查21三體或18三體風(fēng)險值≥1/1000；

2）對以下人群提供免費(fèi)的孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測服務(wù)：

①符合第1條的人群，經(jīng)充分告知仍拒絕接受羊膜腔穿刺手術(shù)的孕婦；

②非高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)年齡<35歲）產(chǎn)前篩查21三體或18三體風(fēng)險值為臨界風(fēng)險的孕婦。

注：產(chǎn)前基因檢測高風(fēng)險孕婦的后續(xù)產(chǎn)前診斷費(fèi)用不在免費(fèi)范圍。

3.報銷流程

產(chǎn)前篩查高風(fēng)險和臨界風(fēng)險孕婦羊水穿刺產(chǎn)前診斷服務(wù)費(fèi)用和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測服務(wù)費(fèi)用分別由產(chǎn)前診斷醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或產(chǎn)前基因檢測采血機(jī)構(gòu)收取并出具收費(fèi)證明。

孕婦憑生育服務(wù)手冊或生育證、戶籍證明（女方是青島市戶籍的，由女方戶籍地報銷；女方是市外戶籍的，由男方戶籍地報銷）、血清學(xué)產(chǎn)前篩查報告單和基因檢測或產(chǎn)前診斷項目收費(fèi)證明到戶籍所在區(qū)（市）指定單位報銷相關(guān)費(fèi)用。

九、唐氏綜合征寶寶出生了怎么辦？

寶寶出生后應(yīng)定期到醫(yī)院查體，一旦發(fā)現(xiàn)寶寶有智力發(fā)育落后、表情呆滯、眼裂小、眼距寬等特殊面容和生長發(fā)育遲緩等癥狀時應(yīng)立即進(jìn)行染色體核型分析，進(jìn)行明確診斷。

“唐寶寶”目前還沒有有效的治療方法，對唐寶寶應(yīng)進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練，使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練他們掌握一定的工作技能，家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題。

關(guān)愛“唐寶寶”，讓生命多姿多彩！唐寶寶”是一群永遠(yuǎn)長不大的孩子，他們因存在行動遲緩、語言和運(yùn)動發(fā)育遲緩、認(rèn)知障礙，往往與外界的聯(lián)系較少，有或多或少的交流障礙，無法融入社會。生命的形式多種多樣，美麗的花朵從來不止一種色彩。無論是“唐寶寶”，還是其他特殊孩子，他們就是他們原來的模樣，獨特的存在，沒有任何更多的“標(biāo)簽”需要區(qū)別對待。他們需要人們的理解和關(guān)愛，讓生命更加多姿多彩！

青島財經(jīng)日報/首頁新聞記者  陳棟